唐氏筛查是高风险咋办,两次唐筛都是高风险怎么办?

两次都是,题主的心也真是大呀,竟然做了早唐高风险后,还再次选择了中唐筛查,可是不幸的是再次提示高风险唐氏筛查是高风险咋办。

唐氏筛查是我国目前的一种筛查非整倍体的手段,包括早唐筛查和中唐筛查,筛查的主要内容是21-三体,或18-三体,还有就是神经管缺陷。题主讲的高风险不知道是讲18-三体,还是21-三体,但是都不重要。重要的是唐氏筛查高风险,不一定提示胎儿一定是异常的,但是提示胎儿染色体异常的风险性增加。接下来的首要目标就是确定胎儿是否真的存在染色体异常,可以做一下羊水穿刺核型分析,确诊胎儿是否真的异常。更专业点就是应该遗传门诊咨询,进一步检查是否真的存在染色体异常。

总结,两次唐氏筛查高风险,只是提示胎儿存在异常的风险增加,并不一定提示胎儿染色体一定异常。需要进一步进行产前诊断如羊水穿刺核型分析,可以先咨询一下遗传门诊。祝好孕。

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唐氏筛查高风险说明什么

唐氏综合征筛查高风险是指通过孕妇外周血检查,发现胎儿患有唐氏综合征的风险较高,需要进一步进行羊水穿刺等检查评估。

唐氏综合征又称21三体综合征,是胎儿出现三条21号染色体的染色体异常的先天性疾病,与遗传因素、怀孕时父母的年龄过高等有关。女性35岁以后怀孕,唐氏综合征发生的概率明显增高。

唐氏综合征筛查是通过检测孕妇的外周血液中的血清妊娠相关蛋白-A、人绒毛膜促性腺激素、非结合雌三醇的情况,判断胎儿发生唐氏综合征风险的高低,通过11~14周NT超声检查联合血清学检测,最终诊断唐氏儿的比率明显高于中期的唐氏筛查。如筛查结果提示高风险,则表示胎儿可能患有唐氏综合征,此时需要羊水穿刺等检查进行进一步的评估。如果羊水穿刺结果提示胎儿染色体异常,可咨询医生,了解可能存在的风险,必要时终止妊娠。

本内容由长春市妇产医院 产科 副主任医师 雷明审核

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你好,非常高兴为你解答问题,唐氏筛查只是产检中的一项筛查,准确率只有60—70%,所以不能作为最终诊断,即使唐筛查出高风险,也还是有反盘的机会。

唐氏筛查是高风险咋办,两次唐筛都是高风险怎么办?

出现唐筛高风险的原因有很多,像病毒性感染,辐射,盲目用药等等都是造成糖筛高风险的原因,如果唐筛提示高风险可以再进行羊水穿刺检查,才能做为最终诊断,如果担心穿刺有风险,也可以选择无创基因检测,但是也只是筛查不能坐为诊断。

唐筛是检测的孕妈血液里的激素,再配上孕周和体重,最后用公式计算出来,所以是想要告诉大家,检测的结果是很容易受各种方面因素影响的,所以准确率不高。

希望我的回答能够帮助到你!

唐氏筛查高风险孩子能要吗

唐氏筛查高风险仅仅是初级筛查,无法百分之百诊断孩子有异常,必须深入进行无创产前基因检测或者行产前诊断(羊膜腔穿刺),来进行确诊孩子是否可以要。

有问题孩子生下后不能医治,会给社会与家庭带来一定负担,所以我国免费给产妇做唐氏筛查,是经过提取孕妇的血清,检查孩子的甲胎蛋白与人绒毛膜促性腺激素(hCG),再依据妇女的孕期、身高、体重等因素,评估胎儿患唐氏综合征的风险,筛选数据会提示低风险、临界风险、高风险,但是唐氏筛查的筛选准确率,也只是65%。无创DNA医学术语NIPT抽取孕妇 7-10ml 的外周静脉全血,对孕妇血浆中的游离 DNA 浓度进行检测,通过生物信息学 分析检测数据,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率,检查的准确率高达99%。上述两项均属于产前筛查,结果提示高风险,那就要做产前诊断,医生通常说的“羊水穿刺”,就是抽取孕妇的羊水,做胎儿的核型分析,作为确诊胎儿是否患者染色体疾病的金标准。假如羊水穿刺结果异常,例如21-三体综合征,则可能就要考虑放弃胎儿了。

本内容由中国医学科学院北京协和医院 妇科 主任医师 彭萍审核

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